Mờ mắt, đau đầu suốt 3 tháng, đi khám mới biết mắc bệnh hiếm gặp

Trao đổi với VietNamNet, Ths.BS Phạm Gia Dự, Khoa Ngoại thần kinh, Bệnh viện K thông tin về trường hợp bệnh nhân Nam (14 tuổi) được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng củ.

Nam là con đầu trong gia đình có 3 con. Mẹ sinh Nam thời điểm 21 tuổi, quá trình mang thai hoàn toàn bình thường. Sau khi chào đời, em có sự phát triển tâm thần, vận động bình thường.

Trước khi đến Bệnh viện K, Nam từng trải qua phẫu thuật cắt khối u phần mềm vùng lưng tại bệnh viện địa phương.

Cách đây 3 tháng, em xuất hiện những bất thường về sức khỏe như mờ mắt tăng dần, đau đầu, giao tiếp chậm, nôn ít... Các triệu chứng này tăng dần khiến gia đình lo lắng và đưa Nam đến Bệnh viện K thăm khám.

Tại bệnh viện, khi đánh giá về thần kinh, bệnh nhân có tri giác Glasgow 14 điểm (thang điểm đánh giá bệnh nhân chấn thương hay rối loạn tri giác). Người bệnh cũng không có hội chứng tăng áp lực nội sọ, không có biểu hiện liệt các chi.

Mắt nhìn mờ, không đi lại được vì vậy Nam được khám chuyên khoa mắt, bác sĩ phát hiện có tổn thương thị giác, không có tăng nhãn áp. Đặc biệt, nam sinh 14 tuổi có 2 khối u xơ vùng trước vành tai phải kích thước 1cm có màu hồng như các vùng da khác.

Hình ảnh cộng hưởng từ não cho thấy, bệnh nhân có tổn thương là một khối u lớn vị trí não thất bên phải, chèn ép gây ra giãn não thất. Chụp cắt lớp vi tính ổ bụng cũng cho thấy nhiều nang ở cả 2 thận. Chẩn đoán bệnh được củng cố bởi xét nghiệm gen TSC1 và TSC2 (kết quả dương tính). Kết quả, bệnh nhân 14 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng củ.

Bệnh xơ cứng củ (TSC) là bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp. Hai gen gây bệnh là TSC1 và TSC2 nằm ở nhiễm sắc thể 9q34 và 16p13.

Đây là bệnh lý thần kinh da đặc trưng bởi các thay đổi hamartoma trong não, thận, phổi, da, tim và các cơ quan khác. Nó là bệnh di truyền bởi gene trội trên nhiễm sắc thể thường.

Tam chứng lâm sàng của bệnh bao gồm động kinh, u tuyến bã (u sợi mạch vùng mặt) và chậm phát triển trí tuệ. Không phải bệnh nhân nào cũng có tam chứng cổ điển này, tuy nhiên khoảng phân nửa bệnh nhân có trí tuệ bình thường và khoảng một phần tư không có động kinh. Tổn thương phổ biến bao gồm: những củ ở vỏ hoặc nốt dưới màng não tủy, những bất thường chất trắng, u cơ vân tim và AML thận (là những khối u lành tính được tạo thành từ nhiều thành phần khác nhau), tổn thương da...

Phương pháp điều trị tùy thuộc vào tình trạng bệnh. Một số người bị bệnh nhẹ có thể không cần điều trị. Các khối u da có thể được loại bỏ bằng tia laser hoặc phẫu thuật. Thuốc có thể điều trị động kinh và các khối u. Phẫu thuật có thể loại bỏ khối u bên trong cơ thể, chẳng hạn như trong thận hoặc não.

Với trường hợp của Nam, các bác sĩ Khoa Ngoại thần kinh, Bệnh viện K thống nhất bệnh nhân được dẫn lưu não thất ổ bụng (một phẫu thuật để giải quyết tắc nghẽn dịch não thất) và lấy một phần u.

“Đối với các khối u kích thước lớn và nằm trong não thấy như bệnh nhân này, phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn rất khó do nguy cơ chảy máu não cao và ảnh hưởng đến chức năng thần kinh vì vậy chúng tôi xử trí bằng việc đặt dẫn lưu não thất ổ bụng, phẫu thuật lấy một phần u để làm giảm thể tích và xác định bản chất khối u”, BS Dự cho biết. Sau mổ bệnh nhân tỉnh táo, tiến triển tốt.

Các bác sĩ thông tin, với bệnh xơ cứng củ, trẻ em có thể cần được kiểm tra các vấn đề về mặt tâm thần, hành vi và phát triển. Sự can thiệp sớm có thể giúp trẻ phát triển tốt nhất trong việc học tập. Bệnh này có tác động suốt đời. Ngay cả sau khi điều trị, bạn hoặc con bạn vẫn cần được kiểm tra thường xuyên. Việc điều trị có thể được lặp đi lặp lại nếu các khối u phát triển trở lại.

Minh Hoa (t/h)