Đi 7 bệnh viện, chàng trai 25 tuổi mới biết mình mắc căn bệnh của trẻ sơ sinh

Ngày 19/7, bác sĩ Lâm Kim Bảo, Khoa Hồi sức tích cực Chống độc, Bệnh viện Nguyễn Trãi (Tp.HCM) cho biết, ca bệnh đặc biệt là anh P.Q.C, 25 tuổi, quê ở Trà Vinh. Anh C. nhập viện ngày 3/7.

Theo mẹ anh C., cho biết, trước đó khi con bà ăn cơm tối xong thì liên tục lừ đừ, đổ mồ hôi, đau đầu và buồn nôn. Sợ con bị sốt xuất huyết, bà M. đưa con đi bệnh viện địa phương thăm khám nhưng kết quả không có gì bất thường.

Trở về nhà, anh C. vẫn đau đầu, chóng mặt nhiều nên gia đình đưa anh lên Tp.HCM. Từ quê nhà đến thành phố, mẹ con anh C. đi qua 6 bệnh viện nhưng không tìm được nguyên nhân.

Khi chuyển đến Bệnh viện Nguyễn Trãi – bệnh viện thứ 7, anh C. gần như hôn mê, mắt không còn nhìn thấy gì. Tại đây, bác sĩ thăm khám thấy có rối loạn tri giác, kết hợp nghe bệnh sử nên cho bệnh nhân làm xét nghiệm máu, chụp MRI.

Vì bệnh nhân còn trẻ, trước giờ không có tiền căn bệnh lý nhưng bất ngờ lừ đừ, tiếp xúc chậm, ê-kíp điều trị nghi ngờ anh C. mắc một bệnh lý liên quan đến chuyển hóa, nên cho làm các xét nghiệm về đường huyết và bất ngờ khi thấy chỉ số NH3 (Amoniac) trong máu anh C. lên đến hơn 142,5micromol/l (người bình thường chỉ từ 14-55micromol/l).

Các bác sĩ nhanh chóng tiến hành thụt tháo hậu môn để bệnh nhân thải NH3 qua đường đại tiện. Ngày đầu tiên bệnh nhân tỉnh lại, nhưng chỉ 1 ngày sau lại lâm vào hôn mê, chỉ số NH3 tăng đột biến lên 700micromol/l, nguy cơ phù não, tổn thương não ảnh hưởng tính mạng.

Nhận thấy sức khỏe bệnh nhân không được tốt, ngay lập tức ê-kíp điều trị bệnh nhân được chuyển xuống khoa ICU để lọc máu liên tục. Sau 2 ngày lọc máu, chỉ số NH3 giảm xuống, bệnh nhân đỡ bứt rứt. Lúc này, các bác sĩ nghĩ đến tình trạng rối loạn chu trình chuyển hóa ure, một bệnh lý liên quan đến di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X.

Vì bệnh trước giờ chủ yếu gặp ở trẻ sơ sinh, phía Bệnh viện Nguyễn Trãi đã liên hệ hội chẩn với Bệnh viện Nhi đồng 1 và Bệnh viện Chợ Rẫy, cũng như cho bệnh nhân làm xét nghiệm gen.

Xác định chính xác chẩn đoán bệnh, anh C. bắt đầu được điều trị bằng thuốc Natri benzoat (có tác dụng tăng thải NH3 qua đường niệu). Đáng chú ý, loại thuốc trên Việt Nam không sản xuất mà chỉ có ở dạng phụ gia thực phẩm, nên bác sĩ phải liên hệ những hội nhóm có con mắc bệnh rối loạn chu trình chuyển hóa ure để tìm nguồn thuốc cho bệnh nhân.

Sau khoảng 1 tuần điều trị đặc hiệu, hiện bệnh nhân đã tỉnh táo, đang chờ kiểm tra lại nồng độ NH3 trong máu cũng như thay đổi chế độ ăn phù hợp với thể trạng.

Theo bác sĩ Bảo, trên nguyên tắc anh C. vẫn có khả năng tái phát bệnh. Do đó, bệnh nhân được căn dặn chú ý theo dõi sức khỏe, tránh nhịn đói, làm việc mệt. Khi có các triệu chứng mệt, lừ đừ nên đến bệnh viện sớm để kiểm tra chỉ số NH3.

Vì bệnh có yếu tố di truyền, bác sĩ cũng khuyến cáo người thân, nhất là anh chị em ruột chủ động tầm soát gen để kịp thời phát hiện bệnh và can thiệp.

Trúc Chi (t/h theo Vietnamnet, Dân Trí)